Fanconi anemie

Fanconi anemie

Fanconi anemie (FA) is een aangeboren erfelijke ziekte. In onze natuurlijke leefomgeving zijn wij voortdurend onderhevig aan invloeden van buitenaf die ons DNA beschadigen. De natuur heeft ons uitgerust met een systeem om beschadigingen te herstellen. Dit systeem funktioneert bij FA patienten niet of slecht. Dit heeft verregaande consequenties:
- Een belangrijk deel (70%) van kinderen met FA wordt geboren met uiterlijke en inwendige afwijkingen: cafe au lait vlekken in de huid, een extra of abnormale duim, een klein hoofd, afwijkende urinewegen. Overigens is FA een zeldzame ziekte, niet iedereen met een van deze afwijkingen heeft meteen FA. In Nederland zijn ongeveer 30 kinderen met FA bekend.
- Mensen met FA hebben een sterk verhoogde kans op het krijgen van kanker. Op jonge leeftijd is dit met name leukemie, in heel zeldzame gevallen ook nier- of hersentumoren. Op latere leeftijd gaat het m.n. om hoofd/hals en gynecologische tumoren.
- Mensen met FA verdragen chemotherapie en radiotherapie doorgaans slecht, omdat de bijwerkingen bij hen veel heftiger optreden.
- Bij de meeste mensen met FA treedt op jonge leeftijd (sterk) vermindere bloedaanmaak op. Dit kan een beenmerg (of beter: stamcel) transplantatie nodig maken.
De afgelopen 10 jaar zijn de resultaten van stamceltransplantatie bij FA sterk verbeterd. Dit komt m.n. door veel betere chemotherapie. Door dit resultaat bereiken de meeste FA patienten nu de volwassen leeftijd. Bij internisten is de ervaring met FA echter nog zeer beperkt, dit stelt nieuwe eisen aan de zorg voor FA patienten.
- Het wordt steeds duidelijker dat FA nog veel meer gevolgen heeft: allerlei orgaansystemen ondervinden de gevolgen van FA.

Omdat FA zo zeldzaam en ook heel complex is is de behandeling niet eenvoudig.
Op grond van de mening van experts in het veld is besloten voor Nederland een richtlijn voor diagnostiek, behandeling en follow-up op te stellen. Een SKION commissie onder voorzitterschap van dr Marc Bierings heeft zich hiermee bezig gehouden

Naar de printversie van deze pagina